În zilele noastre este posibil să ne vindecăm de diferite boli care în trecut au fost fatale pentru majoritatea dintre noi. Datorită progresului medicinei trăim într-o perioadă în care există într-adevăr speranțe de vindecare și tratament pentru mai multe cazuri cu adevărat grave.

Cu asta se întâmplă neurofibromatoza, de exemplu, o boală genetică care afectează țesutul nervos al organismului, cauzând mai multe tumori mici. Acest lucru este deja o sursă de tristețe profundă și, deși încă îngrijorează astăzi, este deja posibilă tratarea bolii și diminuarea considerabilă a efectelor sale. Dar pentru a înțelege cum este posibil acest lucru, trebuie să înțelegem mai întâi ce este neurofibromatoza.

Ce este Neurofibromatoza?

Este o boală genetică care se manifestă într-o persoană când are vreo 15 ani. Neurofibromatoza este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Von Recklinghausen, iar estimarea este că există un caz la fiecare 3000 nașteri la nivel mondial.

Trăsătura sa principală este formarea neurofibromilor, care nu sunt nimic mai mult sau mai puțin decât tumorile nervoase care apar în pielea persoanei. Există, de asemenea, posibilitatea apariției de pete întunecate pe piele, precum și alte probleme cum ar fi cele scheletale, oculare, congenitale și chiar psihice.

Tipuri de neurofibromatoză

Sunt cunoscute două tipuri de neurofibromatoză, pe lângă schwannomatoză, o altă formă de manifestare a bolii care are origini într-un defect molecular, dar este încă puțin cunoscută. Cele două forme de neurofibromatoză sunt:

  • Neurofibromatoză tip 1
  • Neurofibromatoza de tip 2

Să vorbim mai mult despre fiecare dintre ele pentru a înțelege mai bine diferențele dintre cele două.

Neurofibromatoză tip 1

Aceasta este cauzată de o schimbare a cromozomului 17. În acest tip de manifestare a bolii, Se nasc 90% din oameni cu leziunile pe piele sau se dezvoltă în copilărie. Primele leziuni sunt de culoare maroniu închis și de obicei apar pe trunchi, pelvis și în apropierea coatelor și genunchilor.

Ulterior, apar tumori, de diferite forme și mărimi într-un număr care poate varia destul de în funcție de fiecare caz. În plus, există, de asemenea, posibilitatea apariției simptomelor neurologice, cum ar fi:

  • Uzura osoasă, care poate provoca deformări.
  • scolioză
  • Pierderea vederii
  • pseudoarthrosis
  • Modificarea pereților arteriali
  • macrocefalie
  • impotență
  • Probleme de învățare

Nu este posibil să spunem cu certitudine care este nivelul bolii și nici modul în care aceste simptome se vor manifesta în fiecare dintre ele fără a se face un diagnostic precis. Cazurile pot varia în funcție de simptomele mai ușoare, mai puternice sau chiar de absența multora dintre aceste simptome.

Neurofibromatoza de tip 2

Aceasta este cauzată de o schimbare a cromozomului 22. Are ca principală caracteristică scăderea producției de merlina, o proteină care inhibă creșterea tumorilor. Unele dintre simptomele sale sunt:

  • Pierderea auzului
  • durere de cap
  • Slăbiciune facială

La fel ca la tipul 1, nu este posibil să fii sigură cum va continua să se manifeste boala într-o persoană fără a se face un diagnostic corect.

Cum se face diagnosticul?

Există practic două teste care se fac pentru identificarea neurofibromatozei la o persoană, acestea sunt CT (tomografie computerizată) și RMN (imagistică prin rezonanță magnetică). Aceste teste sunt pentru a detecta prezența nodulilor în cap sau în apropierea măduvei spinării. În timpul gestației unei femei, pot fi efectuate teste pentru a identifica prezența mutației în făt dacă se suspectează că se poate întâmpla acest lucru.

Cum este tratat neurofibromatoza?

Neurofibromatoza este o boală care, din păcate, nu are nici un tratament. Dar asta nu înseamnă că nu există tratamente și că nu poate fi controlat la un anumit nivel. Cel mai des întâlnit lucru este pentru a elimina cele mai mari tumori sau chiar radioterapie.

În unele cazuri, îndepărtarea tumorilor determină îndepărtarea completă a nervilor. Ameliorările care urmează a fi efectuate sunt analizate și decise de un medic care face această decizie bazată pe riscul apariției unor tumori sau chiar a îmbolnăvirii.

Condiții de viață cu neurofibromatoză

Ca și în cazul multor tipuri de boli care afectează estetica unei persoane, coexistă cu neurofibromatoza poate fi o mare provocare psihologică. Și pentru ca acest lucru să nu afecteze foarte negativ persoana, este necesar să existe un sprijin deplin al părinților, rudelor și prietenilor apropiați, astfel încât persoana care deține boala să nu aibă traume mari și să învețe să trăiască cu această nouă condiție.

Nu este un lucru ușor, deoarece tumorile pot modifica radical aparența unei persoane, dar este necesar ca problemele psihologice să nu fie dezvoltate mai târziu.

Prevenirea neurofibromatozei

Pentru că este o boală genetică, nu există nici o prevenire, astfel încât să nu apară, dar există împiedică apariția unor probleme mai mari, cum ar fi cancerul de piele sau compresia structurilor țesutului nervos. Deși pare puțin, prevenirea este esențială pentru ca imaginea clinică a persoanei să nu se agraveze.

Deși este imposibil să se prevină manifestări de boli, cum ar fi neurofibromatoza, este de asemenea posibil să se trateze și combaterea bolilor în moduri mult mai eficiente decât ai putut acum câțiva ani.

Și cu siguranță acest tip de tratament tinde să evolueze din ce în ce mai mult, ceea ce este, de asemenea, o veste bună. Este foarte important să fiți întotdeauna în contact cu medicul pentru a evalua situația fiecăruia și, chiar dacă este o boală rară, să știți că există.

Fiind conștient de cauzele, simptomele și tratamentele sale este primul pas în acceptarea și înțelegerea modului de a trata boala. Și astfel, cine posedă aceasta poate avea și o viață normală, chiar și cu toate aceste obstacole.

Vezi și: Aflați totul despre fibromialgie
Foto: Klaus D. Peter