De-a lungul vieții, suntem supuși unor evenimente grave, iar alții nu atât de mult încât ne pot perturba planurile sau chiar le putem compromite viitorul, iar una dintre ele este distrofia musculară.

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară este un set de tulburări care determină pierderea progresivă a masei musculare și ca urmare, pierderea puterii musculare.

Este o condiție cauzate de mutații genetice care interferează cu producția de proteine ​​musculare necesare pentru a construi și menține mușchii sănătoși.

Absența acestor proteine ​​poate pentru a provoca probleme de coordonare musculara, precum și pentru mers și înghițire. Este o boală genetică și, în consecință, un istoric al distrofiei musculare familiare crește șansa unui alt membru al familiei să dezvolte boala.

Distrofia musculară se poate întâmpla în orice stadiu al vieții, dar este, de obicei, diagnosticată în copilărie. Băieții au mai multe șanse să dezvolte această tulburare decât fetele.

Diagnosticul distrofiei musculare depinde de tipul și severitatea simptomelor. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară își pierd capacitatea de a merge și de a ajunge în nevoie, folosiți un scaun cu rotile.

Tipuri de distrofie musculară

Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofii musculare, dar numai câțiva au simptome și severitate cunoscute:

Distrofia Duchenne

Acesta este cel mai frecvent tip de boală. Și este cea mai frecventă formă la copii. Simptomele încep, de obicei, înainte de a treia zi de naștere. Marea majoritate a celor afectați sunt bărbați, este neobișnuit ca fetele să dezvolte distrofia Duchenne.

Persoanele cu distrofie Duchenne în general aveți nevoie de un scaun cu rotile înainte de 12 ani. Speranța de viață pentru persoanele cu această boală este sfârșitul adolescenței sau începutul celei de-a doua decade a vieții.

simptome:

  • Pierderea reflexelor
  • Dificultate de mers pe jos
  • Dificultate ridicarea în timpul ședinței
  • Slăbiciune a oaselor
  • Poziție greșită
  • Scolioza (care este curbura excesivă a coloanei vertebrale)
  • Tulburări respiratorii
  • Dificultate la înghițire
  • Slăbiciune a plămânilor și a inimii
  • Retardare mentală

Distrofia lui Becker

Distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu distrofia musculară Duchenne, dar mai puțin severă. Acest tip de distrofie musculară afectează, de asemenea, un număr mai mare de bărbați.

Simptomele apar între vârsta de 11 și 25 de ani și începe cu o slăbiciune musculară în principal în brațe și picioare. Mulți oameni cu această boală vor avea nevoie doar de un scaun cu rotile în jurul vârstei de treizeci sau ceva mai mult, în timp ce un mic procent nu are nevoie de ea. Cei mai mulți dintre acești oameni trăiesc până la vârsta mijlocie sau mai în vârstă..
simptome:

  • Tiptoe mersul pe jos
  • Cade frecvent
  • Crampe musculare
  • Dificultatea de a ajunge la sol

Distrofie congenitală

Dystrofiile musculare distante sunt adesea descoperite între naștere și vârsta de 2 ani. Atunci începe copilul dificultăți de dezvoltare a funcțiilor motorii și a controlului muscular.

Părinții, realizarea acestor limitări solicită ajutor medical. Deși simptomele variază de la ușoară la severă, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară congenitală au nevoie de ajutor în ședință sau în picioare, deoarece nu o pot face singură.

Durata de viață a unei persoane cu acest tip de boală variază în funcție de simptome. Unii dintre ei mor în copilărie, în timp ce alții trăiesc la vârsta adultă.

simptome:

  • Slăbiciune musculară
  • Probleme respiratorii
  • Control scăzut al motorului
  • Dificultate la înghițire
  • Fiind incapabil să stea sau să stea fără sprijin
  • scolioză
  • Deformări ale picioarelor
  • Deficiență intelectuală
  • Probleme de vedere
  • Probleme de vorbire

Dystrofia Emery-Dreifuss

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este, de asemenea, un tip de distrofie care tinde să afecteze mai mult băieții decât fetele. În general, începe să se manifeste în copilărie. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Emery-Dreifuss mor în vârstă mijlocie, pentru insuficiență pulmonară sau cardiacă.

simptome:

  • Slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor
  • Probleme cu inima
  • Probleme respiratorii
  • Scurtarea mușchilor coloanei vertebrale, a gâtului, a coatelor, a genunchilor și a gleznelor.

Distrofia miotonică

Această formă de distrofie musculară, numită și boala Steinert sau distrofia mitrală, determină mușchii să nu se poată relaxa după contractare (miotonică).

Miotonic se întâmplă numai în acest tip de distrofie musculară. Distrofia miotonică poate afecta mușchii feței, precum și glandele suprarenale, sistemul nervos central, tiroida, ochii, inima și tractul gastro-intestinal.

Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotență și atrofia testiculară la bărbați; la femei poate duce la perioadele menstruale neregulate și infertilitatea.

Distrofia miotonică este de obicei diagnosticat la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. Deși simptomele pot afecta calitatea vieții, majoritatea nu implică amenințarea vieții și adesea pacienții au o durată lungă de viață.

Simptomele apar, de obicei, mai întâi pe față și pe gât. Căderea mușchilor de pe față, dând o aparență de subțiere și reducere.
simptome:

  • Dificultate ridicarea gâtului (mușchii gâtului slab)
  • Dificultate la înghițire
  • Pierdere în greutate
  • Drooping pleoapelor (ptosis)
  • Probleme de vedere, inclusiv cataracta
  • Chelie precoce în regiunea frontală a capului
  • Creșterea transpirației

Distrofie oculofaringiană

Distrofia oculofaringiană apare la bărbați și femei și este, de obicei, diagnosticată atunci când persoana are în jur de patruzeci până la cincizeci de ani. Cauzează slăbiciune a mușchilor de pe față, gât și umeri.

simptome:

  • Modificări ale vocii
  • Drooping pleoapelor (ptosis)
  • Probleme de vedere
  • Dificultate la înghițire
  • Dificultate de mers pe jos
  • Probleme cu inima

Fascius-Scapulo-Umeral Dystrophy

Distrofia Fascius-scapulohumeral este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Landouzy-Dejerine. Acest tip de distrofie musculară tinde să afecteze mușchii feței, umerilor și brațelor.

Dystrofia fasciculo-scapulohumerală progresează încet; și, de obicei, simptomele apar în timpul adolescenței, dar sunt ascunse până la vârsta de patruzeci de ani.

Persoanele cu acest tip de distrofie prezintă dificultăți în mestecare sau înghițire și gura poate deveni strâmbă. Umerii sunt îndoiți și lamele umărului arată aripi..

Mai puțini oameni pot dezvolta probleme de auz și respirație. Majoritatea persoanelor care dezvoltă această boală au speranța de viață normală.

Distrofie musculară a brațelor scapulare și pelvine

Distrofia musculară a centurilor scapulare și pelvine determină slăbirea mușchilor și pierderea masei musculare. Această formă de distrofie musculară afectează ambele sexe.

Distrofia musculară a centurilor scapulare și pelvine începe de obicei în umeri și șolduri, dar poate apărea și în picioare și gât. Persoanele cu acest tip de distrofie musculară pot avea dificultăți de a se ridica de pe un scaun, de a merge în sus și în jos pe scări, se deplasează lateral și care transportă obiecte grele.

De asemenea, pot călători și cădea cu mai multă ușurință. Majoritatea persoanelor cu această formă de distrofie musculară devine invalid la vârsta de 20 de ani; cu toate acestea, majoritatea au speranța de viață normală.

Distrofie distală

Acest tip, numit și Myopatia distală, afectează mușchii brațelor, mâinilor, picioarelor și picioarelor. Poate afecta și mușchii sistemului respirator și cardiac.

Simptomele, care includ pierderea abilitățile motorii fine și dificultatea mersului pe jos, tind să progreseze încet. Această boală afectează persoanele de ambele sexe și cele mai multe sunt diagnosticate între 40 și 60 de ani.

Cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculară este cauzată de mutații în cromozomul X. Fiecare versiune a distrofiei musculare se datorează unui set diferit de mutații, dar toate împiedică organismul să producă dystrophin.

Dystrophinul este a proteine ​​esențiale pentru construirea și repararea mușchilor. Dystrofia musculară Duchenne este cauzată de mutații specifice în gena care codifică proteina dystrophin a proteinei citoscheletale.

Dystrophinul reprezintă doar 0,002% din proteinele totale în mușchi striat (format din fibre musculare cilindrice), dar este o moleculă esențială pentru funcționarea generală a mușchilor.

Dystrophin face parte dintr-o incredibil de complex de proteine care permit mușchilor să funcționeze corect. Proteina ajută la ancorarea mai multor componente în interiorul celulelor musculare și le leagă pe toate la sarcoderma - membrana exterioară.

Dacă distrofina este absentă sau deformată, acest proces nu funcționează corect și apar tulburări în membrana exterioară. Acest lucru slăbește mușchii și, de asemenea pot afecta în mod activ celulele musculare.

În distrofia musculară Duchenne, distrofina este aproape complet absentă; cu cât este mai mică distrofia, cu atât simptomele și etiologia bolii sunt mai rele. în Distrofia musculară Becker, există o reducere a cantității sau mărimii proteinei dystrophin.

Gena care codifică distrofia este cea mai mare gena cunoscută la om. Mai mult de 1000 de mutații în această gena au fost identificate în distrofia musculară Duchenne și Becker.7

Diagnosticul distrofiei musculare

Există mai multe tehnici folosite pentru diagnosticarea definitivă a distrofiei musculare:

Mutațiile genetice implicate în distrofia musculară sunt bine cunoscute și pot fi folosite pentru a face un diagnostic.

  • Testele enzimatice - sângele este testat pentru enzimele eliberate de mușchii răniți
  • Testarea genetică - sângele este testat pentru markerii genetici ai distrofiei musculare
  • electromiografie - un electrod de ac este introdus într-un mușchi pentru a-și testa activitatea electrică
  • Biopsie musculară - o probă de mușchi este testată pentru distrofie musculară
  • Supravegherea cardiacă - electrocardiografia și ecocardiografia pot detecta modificări ale mușchiului cardiac. Acest lucru este util în special pentru diagnosticarea distrofiei musculare miotonice.
  • Monitorizarea pulmonară - funcția pulmonară poate furniza dovezi suplimentare

Tratamentul distrofiei musculare

Tratamentul pentru distrofie musculară se bazează pe medicamente și diferite terapii care ajută la încetinirea progresiei bolii și la menținerea pacientului mobil atât cât este posibil.

medicamente

Cele două medicamente cele mai frecvente recomandate pentru distrofie musculară sunt:

  • corticosteroizi - deși acest tip de medicamente pot ajuta la creșterea puterii musculare și progresia lentă, utilizarea sa pe termen lung poate slăbi osul și crește creșterea în greutate
  • Medicamente pentru inimă - dacă distrofia musculară afectează inima, medicamentele pentru probleme cardiace pot fi de ajutor

fizioterapie

Exerciții generale - o serie de mișcări și exerciții de întindere pot ajuta la combaterea mișcării interne inevitabile a membrelor, pe măsură ce mușchii și tendoanele dispar. Membrii tind să rămână în poziție fixă, iar aceste tipuri de activități le pot ajuta să le mențină mobilă mai mult timp. Exercițiile aerobice cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos și înotul, pot, de asemenea, să încetinească progresia bolii.

Îngrijire respiratorie

Pe măsură ce mușchii utilizați pentru respirație devin mai slabi, poate fi necesar să se utilizeze dispozitive pentru a ajuta la îmbunătățirea furnizării oxigenului pe timp de noapte. În cazuri mai severe, un pacient poate avea nevoie de ventilație asistată (respirație cu ajutorul aparatelor).

Terapia ocupationala

Ajută individul să devină mai independent. Această terapie se ocupă de abilitățile de rezolvare a problemelor, de aptitudinile sociale și de modul de accesare a serviciilor comunitare utile.

SIDA pentru mobilitate

Lilieci, scaune cu rotile și excursioniști.

chirurgie

Pentru a ajuta la corectarea scurgerii muschilor, tratați scolioza, corectarea cataractei sau tratați problemele cardiace

În prezent, nu există nici un remediu cunoscut pentru distrofii musculare, ci combinație de tratamente medicale și fizice pot îmbunătăți simptomele și pot scădea progresia bolii. Oferind oamenilor cu această condiție o calitate mai bună a vieții.

Amniocenteza - ce este, când este făcut și cum se face
Fotografii: Madprime, amayaeguizabal