Când intenționăm să avem un copil și să ridicăm o familie, tot ce ne gândim este cât de bun poate fi și ce bun poate aduce, dar realitatea este că există și probleme și uneori necesită măsuri serioase. Nu că nu este ceva pozitiv pentru părinți să aibă un copil, dar, bineînțeles, atunci când există o boală genetică cum ar fi sindromul Turner, lucrurile ajung să devină diferit.

Boli, cum ar fi turner poate determina părinții să învețe să facă față unor situații pe care nu le planificaseră și de multe ori nu aveau idee că au existat.

Oricum, acest lucru nu împiedică crearea fiicei sale nu este bună, dar este necesar să se înțeleagă ce este boala, cum apare și ce efecte produce în viața oamenilor.

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner are acest nume deoarece a fost identificat de către cercetătorul și medicul Henry Turner în anul 1938. Este o anomalie cromozomală, adică o boală genetică.

Boala afectează doar femei, deoarece este o variație parțială sau totală a cromozomului X, cromozomul sexual. Se estimează că doar 1% din sarcinile care au un copil cu acest sindrom ajung până la capăt, marea majoritate având avorturi spontane.

Este considerată o boală extrem de rară deoarece, așa cum am menționat deja, cele mai multe sarcini care au această deficiență sau absența cromozomului X se termină printr-un avort. Chiar si asa, femeile care au sindromul turner exista si au evolutie si simptome ale bolii in timpul vietii lor.

Cauzele sindromului Turner

Informațiile genetice ale oamenilor sunt în mod normal purtate de 46 de cromozomi. În timp ce cromozomul Y reprezintă masculul, X reprezintă sexul feminin. Și este exact pentru unul absența totală sau parțială a cromozomului X că apare sindromul de întoarcere, ceea ce înseamnă că femeile cu această boală au doar 45 de cromozomi în total.
Există câteva tipuri de modificări genetice care determină apariția sindromului Turner. Acestea sunt:

  • mozaicismul
  • Materialul cromozomului Y
  • monosomy

monosomy

Monozomia nu este nimic mai mult decât lipsa unui membru al unei perechi de cromozomi. Când este completă cu toate celulele corpului, cu un singur cromozom X, îl numim monosomie completă, unul dintre cele mai frecvente cazuri care apar în cazul persoanelor care au sindromul turner. Deseori monozomia apare prin o problemă cu sperma tatălui sau cu oul mamei.

Materialul cromozomului Y

Deși nu este o cauză majoră a sindromului turner, se poate de asemenea să apară că unele celule, prin unele greșeli, au un material cromozom dublu Y cu un cromozom X.

mozaicismul

Acest tip de alterare apare când setul de cromozomi este prezentat în mozaic, adică atunci când persoana prezintă două materiale genetice diferite. Când un copil prezintă celule și celule normale cu monozomie în același timp, există mozaicism.

Simptomele sindromului Turner

Există multe simptome care caracterizează o persoană cu sindrom turner. Putem lista pentru a arăta cum unele dintre ele se manifestă în timpul vieții unei femei care are această boală.

  • Sub greutatea medie la naștere
  • Statură foarte scăzută
  • Droopy pleoapele
  • Thorax lung
  • Amenoree primară sau secundară
  • Lipsa dezvoltării caracteristicilor sexuale
  • Semințe foarte separate
  • Degete scurte
  • Probleme de rinichi
  • infertilitate
  • Excesul de piele pe gât

Există o mare dezbatere cu privire la faptul dacă sindromul Turner este direct legat de dezvoltarea intelectuală a unei femei afectate. Adevărul este că există cazuri rare de boală cu retard mintal care fac ca persoana să aibă dificultăți în anumite aspecte, cum ar fi efectuarea calculelor, dar au o inteligență bună în alte domenii, cum ar fi verbale, de exemplu.

Tratamente ale sindromului Turner

Tratamentul sindromului turner se face în principal prin înlocuirea hormonală care determină femeia să câștige și să mențină masa osoasă, precum și să permită dezvoltarea sexuală a persoanei.

Se recomandă acest tratament din primii ani de adolescență astfel încât să aibă rezultate bune. Un medic poate recomanda, de asemenea, ca o femeie care suferă de boală să sufere o intervenție chirurgicală plastică din cauza unor simptome precum excesul de piele de pe gât, de exemplu.

Posibile complicații

Datorită dificultăților care există în dezvoltarea femeii, pot apărea alte complicații, în special atunci când tratamentul nu se face în mod corect. Principalele complicații care pot apărea datorită sindromului turner sunt:

  • Probleme renale grave
  • Probleme cu inima
  • Boala celiacă
  • Dificultate de învățare
  • hipertensiune
  • diabet

A trăi cu sindromul Turner

Datorită tipului de dezvoltare fizică pe care o oferă boala, este foarte frecvent ca persoanele care au sindrom turner să aibă probleme de relație și stima de sine și chiar pot dezvolta depresie.

Prin urmare, este întotdeauna important să existe acompaniamentul unui psiholog care știe cum să trateze și să dezvolte un tratament pentru femei, în special în timpul adolescenței. În acest fel, este posibil să se evite probleme mai mari.

Bolile genetice sunt adesea asociate cu o viață dificilă și dureroasă, dar oricine are sindromul turner poate avea o viață bună, fericită. Desigur, vor exista întotdeauna unele dificultăți comune cu boala, dar cu un bun tratament hormonal și psihologic este posibil ca o persoană care posedă boala să poată trăi în liniște.

Nu totul în viață merge așa cum a fost planificat, dar este necesar să se accepte și să se lupte pentru a se adapta condițiilor impuse.

Vezi și: Sindromul Hellp - cauze, simptome și tratament
Foto: Prudeni medicali