De asemenea, numit Trissonomy 18, sindromul Edwards este o boală genetică în care fătul are trei seturi de cromozom 18 și cel normal va fi doar două. Această boală afectează probleme în formarea corpului copilului, precum și deficiențe în inimă și din păcate pentru că nu există nici un tratament care împiedică copilul să supraviețuiască pentru o lungă perioadă de timp.

Prin studii și cercetări, sa constatat că Principalul factor de risc pentru boala genetică este vârsta maternă. Acesta este motivul pentru care majoritatea cazurilor sunt gestații în care mama are peste 35 de ani. Diagnosticul se face chiar și în timpul sarcinii între 10 și 14 săptămâni de sarcină, prin examinare cu ultrasunete, chiar și în examinarea translucenta nucala în cazul în care semnele în dezvoltarea sunt clare pentru ochi medici. După ce justiția diagnostic poate fi declanșat pentru a avea dreptul la un avort subliniind riscurile vieții și daune psihologice, care pot fi generate în mama, deoarece copilul nu are șanse de viață care ajung în mod normal, a 3-a lună de viață . Această decizie ar trebui luată numai de către părinți, deoarece există opțiunea de reparații chirurgicale sau remedii care vor reduce simptomele și riscurile în primele zile de naștere.

Există, de asemenea cazuri de copii care pot supraviețui luni sau chiar ani cu sindromul și în limitele lor trăiesc bine, sunt rare, dar există. Sindromul Edwards se poate prezenta în diferite moduri la sugari și acest lucru nu înseamnă că un tip este mai simpatic în simptome decât celălalt. Dar da, fiecare tip are simptomele sale și moduri diferite de a se prezenta altora. Formele lor sunt separate ca trisomie completă, parțială și aleatorie 18.

Trisomia completă 18: Considerat cel mai frecvent tip de boală, acesta prezintă în medie 95% din cazurile găsite, iar copia cromozomului 18 este prezentă în aproape toate celulele corpului copilului.

Trisomia parțială 18: Considerat un tip rar de boală, trisomia parțială apare atunci când bebelușul primește doar o porțiune de cromozom 18 care este necesară pentru a face diagnosticul de sindrom Edwards. Această "jumătate" se unește de obicei cu un alt cromozom înainte sau după concepție.

Trisomia 18 Random: De asemenea, se face referire la medicament ca un tip de boală rară și cunoscut sub numele de "mozaic", în acest caz cromozomul 18 suplimentar se găsește numai în unele dintre celulele corpului copilului. Unirea acestor cromozomi are loc la întâmplare în timpul diviziunii celulare a corpului.

Simptomele sindromului Edwards

Multe sunt simptomele care pot fi găsite și diagnosticate la un copil cu sindromul Edwards. Unele sunt mai evidente și văzute cu ochiul liber, altele mai specifice și evidențiate numai prin examene mai complexe. Cele mai frecvente simptome sunt probleme de inimă și rinichi, formarea slabă a craniului și a maxilarului copilului care sunt prezente în aproape 100% din cazuri.

Alte simptome observate în partea fizică a copiilor cu sindromul Edwards sunt urechile poziționate mai jos decât cele normale, picioare îndoite cu tălpi rotunjite și degete deformate cu degetul arătător mai mare decât celelalte degete. Unghii slab formate și înglobate, greutate redusă, malformații ale organelor genitale și distanțe mari și neobișnuite ale mameloanelor. Semne precum rigiditate și slăbiciune musculară, creșterea prejudiciului, formarea rinichi săraci și defecte de sept, in afara de creier si anormalitatea vertebrala sunt alte simptome care apar în timpul diagnosticului care pot fi luate și analizate de către specialiști ca geneticieni, neurologi, medici , cardiologi, nefrologi, psihiatri și psihologi.

Diagnosticul este administrat, de obicei, în timpul îngrijirii prenatale, dar există cazuri în care numai sindromul Edwards este descoperit după nașterea bebelușului. Cel mai bun mod de a face față situației este de a discuta cu experții și de a scăpa de orice îndoială cu privire la aceasta și de a face față acestei situații. Aflați ce se poate întâmpla și cum se poate trata cel mai bine și oferi condiții mai bune de trai pentru copil. tratamentul fiecărui copil este individual și trebuie urmat în particularitatea sa deoarece va necesita o echipa medicala responsabila de zona lor. Să nu renunțe la acompaniamentul psihologilor și psihiatrilor pentru părinți și apropiați!

Vezi și: Sindromul Down - tipuri și modul de abordare

Fotografii: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão