Kabuki sau machiajul kabuki? așa cum a fost numită de unii specialiști, este o anomalie congenitală multiplă caracterizată de semnele faciale tipice. Numele de machiaj se potrivea? aspectul machiajului folosit de actorii teatrului Kabuki? o artă tradițională japoneză. Numele machiajului a fost eliminat, deoarece este considerat un mod jenant de citare a bolii.

Deoarece este o boală rară rareori auzită, dar cazurile au crescut în fiecare zi mai mult. În plus față de caracteristicile faciale sunt prezentate anomalii scheletice, creșterea întârziată și deficitul intelectual.

Sindromul Kabuki a fost inițial diagnosticat în Japonia, dar sa întâmplat în toate etnologiile din întreaga lume. Se știe puțin despre sindrom, dar ei cred că apare prin mutația a două gene implicate în reglarea cromatinei. Cromatinei? cel care răspunde de menținerea ADN-ului și de activarea genelor prin modificări epigenetice.

Semnele principale ale sindromului Kabuki

Principalele semne sunt:

  • Cleft palate și buza cleft
  • Sprâncenele arcuite
  • Camerele alungite
  • Plubere alungite
  • Scurt vârf nas
  • Pierderea auzului
  • Brachydactyly (al cincilea deget mai scurt)

Alte simptome, cum ar fi urechile proeminente, dislocarea șoldului și a patelelui, scolioza, retardarea mentală și dentiția spațioasă și total neregulată sunt de asemenea punctele forte. Problema cu curățarea împreună a gurii palatului și alungirii buzei și palatului aproape întotdeauna prezintă mari dificultăți în hrănire și vorbire, că este nevoie de mai multă atenție.

Ele prezintă, de asemenea, în mod inevitabil, contracții musculare afectează coordonarea motorului și echilibrul copilului. La 30% dintre copiii născuți cu sindrom Kabuki, aceștia prezintă probleme de cardiopatie, astfel încât au nevoie de evaluare cardiacă în primul an de viață.

EspecSpecific simptome

În cazuri mai izolate, copiii pot convulsii și unele probleme de mâncare. Strabismul sau nistagmusul poate fi de asemenea observat, dar poate fi de asemenea corectat prin intervenția chirurgicală timpurie. Cel mai alarmant simptom? în ceea ce privește întârzierea creșterii, mulți copii și copii cresc greutate lent și sunt întotdeauna sub percentila adecvată vârstei.

Unele cazuri pot fi tratate cu ajutorul hormonilor de creștere pentru a accelera dezvoltarea lor. Dar, în acest caz, există un mare risc de a suferi obezitatea în adolescență, fără a fi observat și nu sa demonstrat nicio modificare endocrinologică care să poată fi verificată prin examene.

Datorită întârzierii mintale care poate prezenta un grad ușor până la moderat? foarte dificil pentru un copil de a putea participa la școli obișnuite. Trebuie să facă asta asistență specializată și asistență pentru dezvoltare vorbire și abilități motorii. În multe cazuri, când ajung la adolescență, datorită formării pe care o primesc din copilărie, ei pot învăța să citească și să scrie.

Audi?

Câți pierderea auzului, în jumătate, 50% dintre copii prezintă această deficiență, formarea urechii medii și infecțiile recurente. Alți 25% au deficiență senzorinurală care, datorită unei eșecuri în conducerea nervoasă, poate fi corectată prin utilizarea de aparate auditive.

La 20% dintre copii au fost observate m? oase urechii mici care sunt responsabile pentru comportamentul sunetelor, dar pot fi corectate și prin intervenții chirurgicale sau prin dispozitive auditive..

Cum să diagnosticați sindromul Kabuki?

Există încă mari dificultăți în diagnosticarea bolii, că nu există un test exact pentru a indica sindromul. Deci, de obicei diagnosticul? efectuat prin o combinație de 5 sau mai multe cum ar fi:

  • M? craniofaciale formarea
  • Dezvoltare și dezvoltare întârziată
  • Anomalii scheletice
  • Deficitul intelectual

și prin analiza moleculară efectuată pe testele solicitate, confirmarea. De asemenea,? M? poate efectua diagnosticul în prenatal, când j? dacă aveți un alt copil cu sindrom Kabuki sau un membru apropiat al familiei și mutația sunt cunoscute.

Tratamentul sindromului Kabuki

Tratamentul are loc sub fiecare simptom și consecințele acestuia, cum ar fi, de exemplu, în cazul copiilor care suferă de dificultăți alimentare pot fi efectuate la introducerea tubului gastronomic făcând alimentele dvs. mai ușoare.

În cazul copiilor care au pierdut auzul? evaluarea anuală necesară, inclusiv examenele de ochi. Consultările dentare sunt, de asemenea, esențiale pentru a însoți imaginea dentară și evoluția ei..

IMPORTANT: Sindromul Kabuki este numit după trăsăturile caracteristice ale bolii, care sunt similare cu cele ale machiajului utilizat la teatrul kabuki din Japonia. Trăsături bine marcate cu ochi arcuși și nas usor aplatizat.

Deoarece copiii cu sindrom Kabuki au adesea infecții recurente, a urmărirea imunologică cardiolog care a însoțit complicațiile cardiace, dacă există.

Pentru problemele de vorbire, ajutorul unei terapii logopedice? esențial pentru a observa dezvoltarea așteptată. J? fizioterapeutul efectuează activitatea de îmbunătățire a locomoției și a dezvoltării musculare.

Vezi și: Ce? Edwards ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli