Există mai multe boli și mutații genetice care pot afecta o ființă umană în momentul nașterii sale. Cauzele producerii acestui tip de boală sunt, de obicei, genetice și este foarte dificil de prevenit și de împiedicat pe unii dintre ei să ajungă la copii.

Mai ales atunci când vine vorba de mai multe boli rare, cum ar fi Sindromul Proteus, de exemplu, care până acum a fost înregistrată doar la 200 de ori în întreaga lume, subiectul este și mai delicat, chiar din cauza lipsei de cazuri care trebuie studiate.

Dar există deja o mulțime de informații despre boală și așa vom explica totul despre simptomele sale, cum afectează o persoană, modul în care se fac tratamente și aspecte ale vieții unui pacient care are boala.

Ce este sindromul Proteus??

Este o boală congenitală care are ca principală caracteristică creșterea organelor cum ar fi oasele și pielea, printre alte țesuturi, într-un mod nemaiîntâlnit. Toată această creștere poate provoca gigantism în membre, în special în brațe și picioare.

Boala nu se manifestă de obicei la un copil la naștere, având primele simptome în vârstă de 6-18 luni. Este o boală extrem de rară și, prin urmare, abia auzită de ea, deși există unele cazuri celebre.

Sindromul Proteus a fost descris pentru prima dată în medicină la mijlocul anilor 1970 și a fost numit după zeul grec Proteus, care a reușit să-și schimbe forma. Cu toate că descrierea și studiile acestei boli sunt relativ noi, sunt raportate cazuri ale secolului al XIX-lea, în special în celebrul caz circuri de aberații care existau la acea vreme.

Numai în 2011, cercetătorii au reușit să fie siguri de cauza reală a sindromului Proteus. Este cauzată de o schimbare în Gena AKT1, care produce o proteină numită kinază AKT1. Aceasta proteina este una dintre responsabilii pentru dezvoltarea si cresterea celulelor corpului nostru si o modificare a acelei gene genereaza provocarea bolii.

Chiar dacă cazurile de sindrom Proteus sunt extrem de rare, Persoanele care suferă de această boală suferă adesea mult din cauza aspectului lor, rezultă chiar și în probleme psihologice grave, cum ar fi depresia. Nu este posibil să se detecteze această modificare a gestației și, prin urmare, nu este posibil, de asemenea, să se împiedice nașterea unui copil cu acest sindrom.

Simptomele sindromului Proteus

Sindromul Proteus poate fi confundat cu alte boli exact pentru că această schimbare a genelor poate duce la alte probleme de sănătate. Cu toate acestea, există modalități de identificare a acestui sindrom prin anumite simptome precum:

  • Gigantismul, în special în picioare și mâini
  • Deformări în tot corpul
  • Pliu excesiv de piele
  • Articole de coloană
  • Probleme de inima
  • Creștere accelerată în primii ani de viață

Unele dintre aceste simptome pot fi confundate cu cele ale altor boli cum ar fi gigantismul, de exemplu, dar diferența este că sindromul proteus apare în mai multe părți ale corpului și afectează persoana mult dincolo de picioare și mâini.

Tratamentul sindromului Proteus

Din păcate, nu există nici un tratament pentru boală și tratamentele sunt făcute pentru a diminua unele dintre simptomele sale majore. Datorită varietății mari de probleme pe care le poate prezenta o persoană care are acest sindrom, fiecare tratament va fi diferit pe de altă parte.

Unii pacienți pot avea probleme mai mari cu creșterea pielii, care pot fi parțial rezolvate prin intervenții chirurgicale. Alții au complicații mai mari la nivelul coloanei vertebrale sau inimii și trebuie să ia medicamente specifice. Totul depinde de imaginea clinică a pacientului și de ceea ce medicii consideră necesar.

Limitările unei persoane bolnave

Una dintre cele mai mari dificultăți pe care le are o persoană care are sindromul Proteus este prejudecată implicat din cauza bolii sale fizice. Este foarte comun pentru oameni să vrea să se îndepărteze de ceea ce este considerat anormal, ceea ce cu câțiva ani în urmă era și mai rău.

Oamenii din aceste condiții au fost respinși chiar de familiile lor și au fost forțați să caute spații precum circurile ciudate unde au fost expuse ca atracții pentru alții să vadă.

Astăzi, respectul și cunoașterea bolilor au făcut ca acest lucru să dispară, dar viața pentru persoanele cu acest tip de boală este încă foarte dificilă, mai ales din cauza dificultății de a socializa și de a interacționa cu oamenii la orice nivel.

De multe ori evităm să vorbim despre anumite probleme cum ar fi sindromul Proteus, fie din cauza fricii, fie pentru că nu vrem să ne gândim la acest caz. Dar chiar daca este o raritate, stiind mai multe despre boala merge mult mai departe de a sti ce cauze, simptome si tratamente sunt.

Acest lucru ne servește și pentru a ne arăta istoric modul în care prejudecățile umane au atins deja niveluri înfricoșătoare și cât de important este să știm ce înseamnă să nu facem viața oamenilor care suferă de acest tip de boală și mai dificilă.

A se vedea, de asemenea, displazia în hip - diagnoza, cauzele și tratamentul
Foto: Hari Jayaram