Sindromul Down este rezultatul unei tulburări genetice care apare la aproximativ 1 din fiecare 700 de copii născuți. Studiile încă nu reușesc să precizeze motivul exact, dar indică faptul că marea majoritate a cazurilor sunt legate de vârsta avansată a mamei. Deși știința evidențiază faptul că acest cromozom extra poate proveni atât de la tată, cât și de la mama la momentul concepției.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down este format din: a eroare în procesul de proiectare și divizarea și multiplicarea celulelor embrionului. Fiecare ființă umană are 46 de cromozomi în care se găsesc genele și atunci când apare această modificare cromozomică, individul va avea 47 de cromozomi, fiind inclusă perechea 21 sau trisomia 21.

Ca și varietatea genetică a populației, există tipuri de sindrom în jos care se încadrează în trei denumiri, fiind:

  • Trisomia liberă - Cel mai frecvent tip de sindrom în jos, trisomia liberă afectează 92% din cazurile de copii cu tulburare. În acest tip, cromozomul 21 este prezent în toate celulele și dă naștere unui ovul sau spermatozoid anormal care nu permite joncțiunea în timpul meiozei. De-a lungul dezvoltării embrionului, acest cromozom adițional va rămâne lângă toate celulele.

  • mozaicismul - Deja un tip mai rar al sindromului, afectează aproximativ 2 până la 4% dintre copii. În acest caz, celulele sunt între 46 și 47 de cromozomi, fiind variate. Studiile arată că embrionul poate fi fertilizat cu numărul corespunzător de cromozomi, dar în timpul diviziunii celulare unele celule au dobândit cromozomul 21 suplimentar, care poate prezenta simptome mai ușoare decât cele convenționale.

  • translocație - De asemenea, foarte rar, translocarea are loc în medie între 3 și 4% din cazuri. În acest caz, toate celulele care transportă 46 de cromozomi, dar o parte din ele se pot detașa sau transloca la un alt cromozom, care poate apărea înainte de concepție sau în timpul. Persoana care are două cromozomi normali 21 și o treime este atașată la un alt cromozom, ceea ce va avea ca rezultat simptomele și caracteristicile sindromului în jos.

Sindromul Down

Copiii nascuti cu sindromul Down au caracteristici foarte specifice, dar care pot fi diferențiate de la un copil la altul, și fiecare caz fiind un caz. Unii pot să se nască subponderali și să atingă greutatea corectă ca creștere.

Alte cazuri se nasc cu mușchii mai puțin tonifiați decât cei obișnuiți, și devin mai puternici pe măsură ce cresc. Pielea prezintă o înălțare mai mare decât cea comună pentru copii, în special în zona gâtului și gâtului.

dezvoltare

Creșterea unui copil în jos trebuie să fie însoțită de un medic pediatru sau un specialist comparat cu diagrama de creștere și dezvoltare pentru copiii cu sindrom în jos.

O altă caracteristică foarte comună la copiii cu sindrom în jos este ochii, care are forma tras în sus și cu o pliu suplimentar în pleoape care nu vă schimbă vederea deloc. Forma capului dvs. este, de obicei, mai flatată, iar urechile sunt de obicei mai mici decât în ​​mod obișnuit.

Ei prezintă mai mult dificultate de învățare, unele cazuri fiind mai dificile decât altele, și nu este posibil să se știe care va fi gradul la naștere.

Caracteristicile sunt prezentate pe parcursul dezvoltării. Copiii cu crawl jos, plimbare, vorbire, joacă, citiți și scrie ca orice alt copil, care poate dura mai mult decât convențional, luând fiecare timp.

Probleme de sănătate

În ceea ce privește problemele de sănătate, copiii cu sindrom Down de obicei infecții respiratorii decât în ​​mod obișnuit, pot întâmpina dificultăți în alăptarea în primele zile de viață cu dificultăți de suge și înghițire.

O altă problemă comună la acești copii este problema inimii, apărută la 1 din 3 copii cu sindrom. Problema cardiacă poate fi o lovitură simplă, ca și în unele cazuri mai complexe de malformații chiar și care necesită intervenții chirurgicale pentru reparații.

Caracteristici cum ar fi statură redusă, obezitate, diabet și hipotiroidism sunt alte imagini foarte frecvente la copiii cu vârsta inferioară. În prezent, instituțiile mari oferă asistență profesioniștilor mai bine pregătiți pentru a face față acestor copii, oferind o mai bună îngrijire și monitorizare pentru dezvoltarea fizică, mentală și motorică a fiecăruia.

Datorită acestei mari evoluții, astăzi, cu sprijinul guvernului, tot mai mulți adolescenți și adulți cu sindrom în jos pe piața muncii au șansa fiecăruia să aibă o viață demnă și respectuoasă, pe care ar trebui să o aibă fiecare ființă umană.

Vezi și: Experiența nașterii mele și a sindromului Down - Ana Cristina

Foto: Andrea

_

Cutie cu informații cheie:

  1. Sindromul Down este format din: a eroare în procesul de proiectare și divizarea și multiplicarea celulelor embrionului.
  2. Copiii nascuti cu sindromul Down au caracteristici foarte specifice, dar pot fi diferențiate de la un copil la altul, și fiecare caz fiind un caz.
  3. O altă caracteristică foarte comună la copiii cu sindrom în jos este ochii, care are forma tras în sus și cu o pliu suplimentar în pleoape care nu vă schimbă vederea deloc.
  4. Caracteristici cum ar fi statură redusă, obezitate, diabet și hipotiroidism sunt alte imagini foarte frecvente la copiii cu Down.