Medicamentul estimează că între 15 mii și 26 de mii de copii născuți în viață, unul are nigism. Dacă estimăm că unul din 20 de mii de copii are boala în Brazilia, în țară ar fi circa 9.500 de pitici, în nord-est fiind cei mai mulți dintre ei.

Ce este Nanismul?

Dwarfismul este o condiție medicale sau genetice care face ca un individ să aibă o înălțime până la 20% sub medie a acelorași specii din specia lor la aceeași vârstă.

Tipuri de dwarfism?

Deși există numeroase cauze diferite ale naturii, există două tipuri principale de condiție: piticii nituite și achondroplasia.

Simptomele pituitare

Adevăratul dwarfism nu este luat în considerare datorită cauzelor sale nu sunt genetice. Se caracterizează atunci când capul, trunchiul și membrele sunt proporționale cu corpul, dar mult mai mici decât cele ale unei persoane de dimensiuni medii.

Acest tip de dwarfism este adesea rezultatul unui a deficiență hormonală și, în general, pot fi tratate cu injecții hormonale în timp ce copilul este în continuă creștere. În consecință, cineva născut cu pitici nigeriști poate atinge o înălțime medie sau se poate apropia de ea.

achondroplasia

Acesta este tipul cele mai frecvente de nurism. Este genetic și se caracterizează prin părți ale corpului disproporționate unele față de altele. De exemplu, brațele și picioarele sunt semnificativ mai mici decât cele ale unei persoane de dimensiuni medii, dar trunchiul este de aceeași dimensiune ca și cineva neafectat de narkism.

Cauzele ninismului

Se crede că există mai mult decât 300 de condiții care provoacă nubismul. Cele mai multe dintre aceste cauze sunt genetice și cele mai frecvente sunt:

achondroplasia

Deși genetic, unii oameni pot suferi spontane în genele lor, care îi vor determina pe indivizi de statură normală, chiar și fără pitici ascendenți cu acest sindrom, să genereze copii cu nancy.

Turner's Sindrom

Această afecțiune afectează doar femei. În loc pe deplin funcțional moștenesc doi cromozomi X de parinti, un cromozom X și este moștenită lipsește un al doilea sau cel puțin o parte a unui al doilea cromozom X. Oamenii, prin comparatie, au un cromozom X și Y cromozom.

Deficitul hormonului de creștere

Cauzele deficienței hormonului de creștere nu sunt întotdeauna clare. Uneori este legată de o mutație spontană. În multe cazuri, motivele pentru deficiența hormonului de creștere nu sunt niciodată diagnosticate.

hipotiroidism

O problemă tiroidiană, mai ales dacă se dezvoltă când copil, poate duce la numeroase probleme de sănătate, inclusiv la o creștere limitată. Alte complicații includ probleme de energie scăzută, probleme cognitive și umflături.

Întârzierea creșterii intrauterine

Această afecțiune se dezvoltă în timp ce copilul se află încă în pântecele mamei. Sarcina poate ajunge la termen, dar copilul este de obicei mult mai mic decât media. Rezultatul este în mod obișnuit de nigism hipofizar.

Factorii de risc ai nașterii

Dwarfismul este de obicei rezultatul unui a mutație genetică. Dar având o genă sau gene responsabile pentru nubism poate să apară într-o varietate de moduri.

În unele cazuri, se poate întâmpla spontan, în cazul în care genele sunt moștenite de la unul sau ambii părinți. Sau, mutația genetică se poate întâmpla singură, de obicei fără o cauză pe care medicii o pot descoperi.

Alți factori de risc pentru nanism includ deficit de hormoni sau malnutriție. În general, nu există factori de risc pentru deficiența de hormoni, dar pot fi adesea tratați cu succes..

Malnutriția severă, care duce la oase și mușchi slabi, poate fi de asemenea depășită în multe cazuri cu o dietă sănătoasă și bogată în nutrienți.

Semne ale nanismului

Semnele de narkism sunt foarte caracteristice și includ:

  • Fruntea preeminentă;
  • Regiunea dintre ochi ușor aplatizată;
  • Mandible evidențiat;
  • Arcadă dentară mică;
  • Alinierea necorespunzătoare și suprapunerea dinților;
  • Curba ascuțită la cea mai subțire parte a coloanei vertebrale;
  • Arme și picioare mici în comparație cu restul corpului;
  • Mâini mici;
  • Picioarele aproape întotdeauna curbate;
  • Scurtă statură.

Diagnosticul dwarfismului

  • La naștere, uneori, apariția nou-născutului poate fi suficientă pentru a face un diagnostic de ninism.
  • În vizitele de urmărire, copilul este măsurat și cântărit pentru a vedea cât de bine se dezvoltă. Cu aceste date puteți compara media pentru un copil de vârstă. Să fiți mai jos din curba standard de creștere este un alt semn pe care medicul pediatru îl poate folosi pentru a diagnostica dwarfismul.
  • Testarea genetică poate fi utilă în unele cazuri. Ele sunt suficient de importante pentru a distinge una dintre potențialele cauze de narkism de la alta.
  • Un test de sânge pentru a verifica hormonale de creștere poate ajuta, de asemenea, să confirme diagnosticul de ngrimism cauzat de deficiența de hormoni.
  • aa

Posibile complicații ale dwarfismului

Dwarfismul este adesea însoțit de complicații de sănătate. Acestea variază de la probleme la nivelul picioarelor și înapoi la problemele funcției cerebrale și pulmonare.

Cele mai frecvente complicații asociate cu nudismul (achondroplasia) sunt:

  • artrită
  • Canalul se îngustează în coloana inferioară a coloanei vertebrale, ducând la presiune asupra măduvei spinării (stenoza spinării)
  • Concentrația spinării la baza craniului
  • Excesul de lichid cerebral (hidrocefalie)
  • Sleep Apnea
  • Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii ca și copil
  • Creșteți greutatea care poate determina o mai mare presiune asupra coloanei vertebrale și articulațiilor

Sarcina la femeile cu dwarfism poate prezenta propriul set de posibile complicatii, inclusiv probleme respiratorii. O secțiune cezariană este de obicei necesară deoarece mărimea regiunii pelvine nu permite eliberarea vaginală.

Pentru unii oameni cu nigism hipofizar, dezvoltarea săracă a organelor poate duce la probleme de sănătate semnificative.

Există tratamente pentru Nanism?

Mătreața, indiferent de cauză, nu poate fi vindecată sau "corectată". Cu toate acestea, există anumite terapii care pot ajuta la reducerea riscului de complicații.

Terapia cu hormoni - Pentru persoanele cu dizabilități hormon de creștere, injecțiile hormonului de creștere sintetic pot fi de ajutor. Copiii care primesc acest tratament nu ating întotdeauna o înălțime medie, dar pot.

Tratamentul include injecții zilnice care încep în perioada de pre-adolescență și pot continua până la vârsta de 20 de ani.

Fetele cu sindrom Turner au nevoie de terapie estrogen și alți hormoni care ajută la declanșarea pubertății și dezvoltarea adecvată a femeilor. Terapia cu estrogen poate fi necesară până la vârsta menopauzei.

Optiuni chirurgicale - Pentru alții cu dwarfism, tratamentele chirurgicale pot fi necesare și utile pentru a trăi o viață mai lungă și mai sănătoasă.

Tratamentele chirurgicale includ cele care pot ajuta:

  • În corectarea direcției de creștere a osului
  • Stabilizarea coloanei vertebrale
  • Creșteți canalul din vertebrele care înconjoară maduva spinării pentru a scadea presiunea din măduvă

O altă procedură chirurgicală pentru persoanele cu exces de lichid în jurul creierului este de a pune o supapă pentru drenaj. Acest lucru poate ameliora o parte din acest fluid și poate reduce presiunea asupra creierului.

Fizioterapie și ortopedie - Acestea sunt soluții non-invazive la unele complicații ale nașterilor. Terapia fizică este adesea prescrisă după intervenția chirurgicală de către un anumit membru pentru a vă ajuta să vă recâștigi sau să vă îmbunătățiți mișcarea și puterea. De asemenea, poate fi indicat dacă nirminismul afectează mod de a merge sau provoacă durere care nu necesită intervenție chirurgicală.

Pot să depășesc dwarfismul pentru copiii mei??

Când vine vorba de a avea o familie, există câteva considerații importante. În cazul în care ambii părinți sunt pitici, șansele unui copil născut cu nubism sunt mai mari decât în ​​populația generală.

În cazul achondroplasiei, de exemplu, o persoană are o gena pitică și o genă neafectată. Aceasta înseamnă că atunci când ambii părinți au achondroplasie, există o șansă de 25% ca copilul să moștenească gena neafectată și cresc în mod normal

Există o șansă de 50% ca copilul să moștenească o genă de fiecare tip, dar o șansă de 25% ca bebelușul să aibă două gene pitic. Bebelușii care se naște cu ceea ce se numește homozigozitatii de multe ori mor la naștere sau în curând după aceea.

A trăi cu nervozitate

Persoanele cu nanism frecvent au vieți lungi și satisfăcătoare. Condiția nu afectează capacitatea de a merge la școală sau de a lucra, de a avea o familie sau de a vă bucura de orice altceva ce le poate oferi viața.

Cu toate acestea, narkismul poate duce la complicații medicale potențial grave. Este important să faceți o verificare anuală și vizite la specialiști după cum este necesar. Fii proactiv și observați schimbările în sănătate, căutând ajutor medical ca cât mai curând posibil.

Vezi și: Malnutriția din copilărie - cauze, simptome și tratament
Fotografii: Judgefloro