Nu este neobișnuit să auzi despre mutații care apar în moduri diferite în multe persoane. Dar, în ciuda acestui fapt, există încă câteva tipuri care nu sunt foarte bine cunoscute de oameni în general și pot sperie pe unii să știe că copilul lor le poate avea.

mozaicismul este una dintre acele conditii genetice care nu sunt celebre, dar care apar mai des decat multi imaginam. Este o condiție în care individul primește două materiale genetice în același zigot, rezultând un gen de mozaic de gen, astfel încât numele.

Dar cum apare această mutație? Este același lucru pentru toți cei care o au? Care sunt consecințele pe care mozaicismul le aduce vieții unei persoane? Ce caracterizează această mutație? Există riscuri pentru sănătate? Mă gândeam la toate întrebările pe care am decis să le explicăm în detaliu toate aspectele legate de mozaicism în textul de astăzi.

Cum se formează mozaicismul?

Mozaicismul se formează chiar și în timpul gestației, când numărul de cromozomi ai unei celule este modificat. În genetică, acest fenomen este numit mozaic. Apare mai frecvent în celulele reproducătoare, dar poate să apară în orice altă celulă din corpul uman. Există diferite tipuri de mozaicism și ele sunt definite în funcție de celula corpului care este schimbată.

Tipuri de mozaicism

Există în esență două tipuri de mozaicism, germinație și somatică. Așa cum am spus mai devreme, tipul depinde de ce celule din corpul persoanei le-a afectat numărul cromozomilor.

Să vorbim mai profund despre fiecare tip, astfel încât toate diferențele dintre cele două să fie clare. Vom vorbi și despre asta mozaicismul mixt, care nu este exact un tip, ci o joncțiune a celor două tipuri anterioare.

Mozaicismul familiilor germinative

Acest tip de mozaicism apare atunci când modificarea apare numai în celulele celulare, adică numai în celulele reproductive. Cei care au acest tip de mozaicism nu prezintă niciuna dintre caracteristicile mutației, deoarece numai celulele reproductive au această schimbare.

Cu toate acestea, este foarte posibil ca, în cazul în care persoana are copii, să se nască cu anumite condiții care rezultă din mutația celulelor reproductive ale unuia dintre părinți. Cu toate acestea, este foarte dificil să se calculeze procentul de risc pentru acest lucru și se poate întâmpla cu unul sau cu toți copiii, deoarece acestea pot varia foarte mult în funcție de fiecare caz.

Somatic Line Mosaicism

Acesta este tipul de mozaicism care afectează orice altă celulă care nu este reproductivă. În această formă a condiției, pot exista nici un simptom sau mosaicism, ceea ce înseamnă că sunt șanse de a fi asimptomatice. Simptomele, atunci când apar, sunt legate de zona în care a avut loc mutația.

Dezvoltarea mai multor tipuri de cancer poate să apară din cauza mozaicismului unei linii somatice, deoarece boala nu este nimic mai mult decât reproducerea excesivă a celulelor unui anumit țesut al organismului.

Atunci când persoana posedă acest tip de mozaicism, se poate întâmpla ca celulele mutante care sunt supraproducate să ucidă celulele sănătoase, determinând sănătatea persoanei să ducă la un risc serios.

Mozaicismul mixt

Apare atunci când persoana are în același timp mozaicismul liniilor germinative și mozaicismul familiei somatice. Caracteristicile sunt aceleași ca celelalte două tipuri, determinând persoana să prezinte unele simptome în partea afectată a corpului și, de asemenea, să aibă celulele reproductive afectate de această condiție.

Riscurile mozaicului

În afară de riscul dezvoltării cancerului, așa cum am menționat în tema de mai sus, mozaicismul implică și alte riscuri pentru sănătate pentru persoana care are acest tip de mutație. Atunci când o femeie este gravidă, de exemplu, șansele de a avea un avort spontan sau de fetus fiind malformate sunt mai mari.

În plus, mozaicismul poate duce, de asemenea, la probleme de creștere, diferite tipuri de sindroame cum ar fi sindromul Turner, sindromul McCune-Albright Down, sindromul Proteus, sindromul Pallister-Killian, printre alte efecte care pot constitui un risc pentru sănătatea persoanei afectate de acest tip de mutație.

Prevenirea mozaicismului apare din evaluarea istoricului familial, deoarece este o boală genetică. Cu toate acestea, nu este posibil să știe dacă copilul care se va naște va avea sau nu această mutație sau în cazul în care în organism se va manifesta.

Vestea bună este asta studiile privind această mutație au avansat suficient și poate în viitorul apropiat nu mai este o problemă mare.

Este întotdeauna important să înțelegem toate aspectele care implică orice fel de mutație, deoarece este ceva de acest gen poate fi o parte din viața cuiva. Dar, așa cum am spus mai devreme, există diferite mozaicuri și la diferite niveluri.

Și cu asta se schimbă riscurile, precum și modul în care fiecare individ are de a face față acestei situații. În ciuda tuturor riscurilor, este posibil să ducă o viață plăcută și liniștită, deși este necesară o atenție deosebită, astfel încât să nu existe probleme majore.

Întotdeauna având un profesionist în domeniul sănătății însoțește această condiție este ceva necesar și vă ajută foarte mult să înveți cum să se ocupe de mozaicism.

Vezi și: Sindromul Tourette - Simptome și tratamente
Foto: Виталий Смолыгин